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Hilfsmechanismen des Stoffwechsels I
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wurden 150-280 mg% genannt). Entsprechend lag auch der Serumcholesterinwert mit 22 mg %, der Serumphosphorlipidwert mit 45 mg % und der Gesamtlipidwert mit 80 mg% extrem niedrig. Carotinoide konnten berhaupt nicht nachgewiesen werden, und der Vitamin A-Gehalt war mindestens auf 1/ der Norm herabgesetzt. 5 Die Autoren brachten ihre Beobachtung mit der Beschreibung von vier weiteren Fllen von Acanthocytose und Hypocholesterinmie (37-60 mg%) in Zusammenhang, bei welchen zwar auf A--Lipoproteidmie nicht untersucht worden war, die aber durch die groe hnlichkeit der Symptome als gleiche Krankheit imponierten. Bei allen vier Personen war Konsanguinitt bei Eltern oder Groeltern vorhanden. Von grter Bedeutung waren Verlaufsbeobach tungen ber mehrere Jahre!, welche Schlsse auf die Entwicklung, also auch auf die Folgen des -Lipoproteidmangels, erlaubten. Alle Kranken, auch der von SALT beobachtete Fall, zeigten cliakiehnliche Symptome: Durchfallperioden, Fett sthle und rntgenologisch weite Dnndarmlumina. Die lteren Patienten litten an einer atypischen Retinitis pigmentosa und an einer Ataxie vom Typ Friedreich 2. Bei einem vom 13. bis 19. Lebensjahr beobachteten Knaben entwickelte sich in 3 dieser Zeit die Retinitis, und es verstrkten sich die neurologischen Symptome Daraus ergab sich der naheliegende Schlu, da die Progredienz des Leidens ihre Ursache in einem durch Transport- bzw. Vehikelinsuffizienz fortwirkenden spezifisch lokalisierten Mangelzustand haben kann. Ob der Mangel an Blut lipiden oder an in Lipiden gelsten Vitaminen und Wirkstoffen (etwa Vitamin A oder Carotinoid) bedeutungsvoller ist, das kann noch nicht nher bestimmt werden.
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