Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen

Angesichts der rasanten Entwicklung im Fachgebiet wird fast jeder klinisch ttige Arzt einmal auf Patienten mit angeborenen Stoffwechseldefekten treffen. Aus den mehr als 500 bekannten Stoffwechselstrungen wurden etwa 50 Krankheiten ausgewhlt, die fr den praktisch ttigen Arzt wichtig sind, monogen bedingt sind, bei denen es eine signifikante Anzahl erwachsener Patienten gibt und fr die eine spezifische, nicht rein supportive Therapie existiert. Diese Strungen mssen frh erkannt werden, die Therapie muss rechtzeitig angesetzt und optimal berwacht werden. Jugendliche an der Schwelle zum Erwachsenwerden sollen kontrolliert in die Innere Medizin bergeleitet werden (Transition). Circa 50.000 Erwachsene in Deutschland, sterreich und der Schweiz leidenan diesen genetisch bedingten Stoffwechselkrankheiten. Ihnen ist dieses klinische Kompendium gewidmet. Erstes umfassendes Lehrbuch im deutschen Sprachraum auf dem Gebiet der Stoffwechselmedizin Pathophysiologische Grundlagen des Gebiets Genetische Fragen und sozialkonomische Aspekte ber 50 Fallbeispiele aus der tglichen Praxis Interdisziplinres Kompendium unter Mitwirkung europischer Fachleute aus 20 klinisch-wissenschaftlichen Disziplinen Ausfhrliche Darstellung der wichtigsten Krankheiten Notfallmanagement und Behandlung von Schwan geren Umfangreicher Serviceteil mit Links zu Medikamenten, Aminosurenmischungen und Produkten fr bilanzierte Diten sowie allen wichtigen Selbsthilfegruppen Ein Muss fr jeden, der in dieses bergreifende Zukunftsgebiet der Klinischen und Molekularen Medizin einsteigen will.