Klinik und Transition neuromuskulrer Erkrankungen

Angeborene Muskelerkrankungen gehren zu den Orphan Diseases, die von der Pdiatrie zunehmend in die Erwachsenenmedizin hinein reichen - darunter die spinale Muskelatrophie, Becker- und Duchenne-Muskeldystrophie, myasthene Syndrome, Morbus Pompe und andere. Die Entwicklung effektiver symptomatischer Manahmen und die Fortschritte in der Molekulargenetik haben in den letzten Jahren entscheidend zur Verbesserung der vitalen Prognose und der Lebensqualitt der Patienten beigetragen. Neuropdiater und Neurologen sind bei der schwierigen Diagnose und Versorgung dieser Patienten auf sich allein gestellt, insbesondere auerhalb von Zentren fr seltene Erkrankungen. Dieses Buch untersttzt Kinderneurologen, nicht spezialisierte Pdiater und Neurologen darin, sich zu diesen Krankheiten fortzubilden. Das Autorenteam aus Neuropdiatern und Neurologen prsentiert anhand von typischen Fallbeispielen einen in der Klinik anwendbaren Werkzeugkasten von der Familien-Anamnese zurschwierigen Differenzialdiagnose bis hin zur Versorgung. Dieser klinisch orientierte Leitfaden liefert einen interdisziplinren Beitrag zur Transition bei neuromuskulren Erkrankungen und gibt konkrete Antworten auf die Fragen: Wie stellen sich die unterschiedliche Manifestationen im Kindes- und im Erwachsenenalter dar? Wie verndert sich die Symptomatik im Verlauf der Krankheit? Was muss der Neurologe wissen, der einen jugendlichen Patienten vom Pdiater bernimmt? Wie sind Befunde richtig einzuordnen? Das erste Buch, das systematisch und interdisziplinr die Transition bei seltenen Erkrankungen anhand einer Krankheitsgruppe behandelt.